Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah keadaan genetik yang mempengaruhi 1 dari 6,000 hingga 10,000 orang. Ini merosakkan kemampuan seseorang untuk mengawal pergerakan otot mereka. Walaupun setiap orang dengan SMA memiliki mutasi gen, permulaan, gejala, dan perkembangan penyakit ini sangat berbeza.
Atas sebab ini, SMA sering dibahagikan kepada empat jenis. Bentuk SMA lain yang jarang berlaku disebabkan oleh mutasi gen yang berbeza.
Teruskan membaca untuk mengetahui pelbagai jenis SMA.
Apa yang menyebabkan SMA?
Keempat-empat jenis SMA berpunca daripada kekurangan protein yang disebut SMN, yang bermaksud "survival neuron motor." Neuron motor adalah sel saraf di saraf tunjang yang bertanggungjawab untuk menghantar isyarat ke otot kita.
Apabila mutasi (kesalahan) berlaku pada kedua salinan gen SMN1 (satu pada setiap dua salinan kromosom 5 anda), ini menyebabkan kekurangan protein SMN. Sekiranya sedikit atau sedikit protein SMN dihasilkan, ia akan menyebabkan masalah fungsi motor.
Gen yang bersebelahan dengan SMN1, yang disebut gen SMN2, strukturnya serupa dengan gen SMN1. Kadang-kadang mereka dapat membantu mengimbangi kekurangan protein SMN, tetapi jumlah gen SMN2 turun naik dari orang ke orang. Oleh itu, jenis SMA bergantung pada berapa banyak gen SMN2 yang harus ditolong seseorang untuk menebus mutasi gen SMN1 mereka. Sekiranya seseorang yang mempunyai kromosom 5 berkaitan SMA mempunyai lebih banyak salinan gen SMN2, mereka dapat menghasilkan lebih banyak protein SMN yang berfungsi. Sebagai balasannya, SMA mereka akan lebih ringan dengan permulaan yang lebih awal daripada seseorang yang mempunyai lebih sedikit salinan gen SMN2.
SMA Jenis 1
SMA Jenis 1 juga dipanggil penyakit awal bayi atau penyakit Werdnig-Hoffmann. Biasanya, jenis ini disebabkan hanya mempunyai dua salinan gen SMN2, satu pada setiap kromosom 5. Lebih separuh daripada diagnosis SMA baru adalah jenis 1.
Apabila gejala bermula
Bayi dengan SMA jenis 1 mula menunjukkan simptom dalam enam bulan pertama selepas kelahiran.
Gejala
Gejala SMA jenis 1 termasuk:
- lengan dan kaki yang lemah, floppy
- tangisan yang lemah
- masalah bergerak, menelan, dan bernafas
- ketidakupayaan untuk mengangkat kepala atau duduk tanpa sokongan
Prospek
Bayi dengan SMA jenis 1 biasa tidak bertahan lebih dari dua tahun. Tetapi dengan teknologi baru dan kemajuan masa kini, kanak-kanak dengan SMA jenis 1 dapat bertahan selama beberapa tahun.
SMA Jenis 2
SMA Jenis 2 juga dipanggil SMA perantaraan. Secara umum, orang dengan SMA jenis 2 mempunyai sekurang-kurangnya tiga gen SMN2.
Apabila gejala bermula
Gejala SMA jenis 2 biasanya bermula ketika bayi berusia antara 7 dan 18 bulan.
Gejala
Gejala SMA jenis 2 cenderung lebih teruk daripada jenis 1. Ia termasuk:
- ketidakupayaan untuk berdiri sendiri
- lengan dan kaki yang lemah
- gegaran di jari dan tangan
- scoliosis (tulang belakang melengkung)
- otot pernafasan yang lemah
- kesukaran batuk
Prospek
SMA Jenis 2 dapat memendekkan jangka hayat, tetapi kebanyakan orang dengan SMA jenis 2 dapat bertahan hingga dewasa dan hidup lama. Orang dengan SMA jenis 2 perlu menggunakan kerusi roda untuk berkeliling. Mereka juga mungkin memerlukan peralatan untuk membantu mereka bernafas dengan lebih baik pada waktu malam.
Jenis SMA 3
SMA Jenis 3 juga dapat disebut sebagai SMA awal, SMA ringan, atau penyakit Kugelberg-Welander. Gejala SMA jenis ini lebih banyak berubah. Orang dengan SMA jenis 3 umumnya mempunyai antara empat dan lapan gen SMN2.
Apabila gejala bermula
Gejala bermula selepas usia 18 bulan. Biasanya didiagnosis pada usia 3 tahun, tetapi usia permulaan yang tepat boleh berbeza-beza. Sebilangan orang mungkin tidak mula mengalami gejala sehingga dewasa awal.
Gejala
Orang dengan SMA jenis 3 biasanya boleh berdiri dan berjalan sendiri, tetapi mereka mungkin kehilangan keupayaan untuk berjalan ketika mereka semakin tua. Gejala lain termasuk:
- kesukaran untuk bangun dari posisi duduk
- masalah keseimbangan
- kesukaran untuk menaiki tangga atau berlari
- scoliosis
Prospek
SMA Jenis 3 secara amnya tidak mengubah jangka hayat seseorang, tetapi orang dengan jenis ini berisiko menjadi berat badan berlebihan. Tulang mereka juga boleh menjadi lemah dan mudah patah.
SMA Jenis 4
SMA Jenis 4 juga dipanggil SMA permulaan dewasa. Orang dengan SMA jenis 4 mempunyai antara empat dan lapan gen SMN2, sehingga mereka dapat menghasilkan sejumlah protein SMN normal yang wajar. Jenis 4 adalah yang paling jarang dari empat jenis.
Apabila gejala bermula
Gejala SMA jenis 4 biasanya bermula pada awal dewasa, biasanya selepas usia 35 tahun.
Gejala
SMA Jenis 4 secara beransur-ansur boleh bertambah buruk dari masa ke masa Gejala termasuk:
- kelemahan pada tangan dan kaki
- sukar berjalan
- menggegarkan dan memusingkan otot
Prospek
SMA Jenis 4 tidak mengubah jangka hayat seseorang, dan otot yang digunakan untuk bernafas dan menelan biasanya tidak terjejas.
Jenis SMA yang jarang berlaku
Jenis SMA ini jarang berlaku dan disebabkan oleh mutasi gen yang berbeza daripada yang mempengaruhi protein SMN.
- Atrofi otot tulang belakang dengan gangguan pernafasan (SMARD) adalah bentuk SMA yang sangat jarang disebabkan oleh mutasi gen IGHMBP2. SMARD didiagnosis pada bayi dan menyebabkan masalah pernafasan yang teruk.
- Penyakit Kennedy, atau atrofi otot spinal-bulbar (SBMA), adalah jenis SMA yang jarang berlaku yang biasanya hanya menyerang lelaki. Selalunya bermula antara usia 20 dan 40 tahun. Gejala termasuk gegaran tangan, kekejangan otot, kelemahan anggota badan, dan berkedut. Walaupun ini juga boleh menyebabkan kesukaran untuk berjalan di kemudian hari, SMA jenis ini biasanya tidak mengubah jangka hayat.
- Distal SMA adalah bentuk yang jarang berlaku disebabkan oleh mutasi pada salah satu daripada banyak gen, termasuk UBA1, DYNC1H1, dan GARS. Ia mempengaruhi sel saraf di saraf tunjang. Gejala biasanya bermula semasa remaja dan merangkumi kekejangan atau kelemahan dan pembaziran otot. Ia tidak mempengaruhi jangka hayat.
The takeaway
Terdapat empat jenis kromosom 5 yang berkaitan dengan SMA, kira-kira berkorelasi dengan usia di mana gejala bermula. Jenisnya bergantung pada bilangan gen SMN2 yang harus ditolong seseorang mengimbangi mutasi pada gen SMN1. Secara umum, usia awal yang lebih awal bermaksud lebih sedikit salinan SMN2 dan kesan yang lebih besar pada fungsi motor.
Kanak-kanak dengan SMA jenis 1 biasanya mempunyai tahap fungsi terendah. Jenis 2 hingga 4 menyebabkan gejala yang kurang teruk. Penting untuk diperhatikan bahawa SMA tidak mempengaruhi otak atau kemampuan seseorang untuk belajar.
Bentuk SMA lain yang jarang berlaku, termasuk SMARD, SBMA, dan SMA distal, disebabkan oleh mutasi yang berbeza dengan corak warisan yang sama sekali berbeza. Bercakap dengan doktor anda untuk mengetahui lebih lanjut mengenai genetik dan pandangan untuk jenis tertentu.
