Polycythemia Vera: Punca, Gejala, Dan Diagnosis

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-17 11:21

Apa itu polycythemia vera?

Polycythemia vera (PV) adalah sejenis barah darah yang jarang berlaku di mana badan anda menghasilkan terlalu banyak sel darah merah. Sel darah merah membawa oksigen ke seluruh badan anda.

Apabila anda mempunyai terlalu banyak sel darah merah, darah anda menebal dan mengalir dengan lebih perlahan. Sel darah merah dapat berkumpul dan membentuk gumpalan di dalam saluran darah anda.

Sekiranya tidak dirawat, PV boleh menyebabkan komplikasi yang mengancam nyawa. Darah yang mengalir dengan lebih perlahan dapat mengurangkan jumlah oksigen yang sampai ke jantung, otak, dan organ penting anda yang lain. Dan pembekuan darah dapat sepenuhnya menyekat aliran darah di dalam saluran darah, menyebabkan strok atau bahkan kematian. Jangka panjang, PV boleh menyebabkan parut sumsum tulang serta leukemia, sejenis barah darah yang lain.

Tidak ada penawar untuk PV, tetapi anda boleh menguruskan keadaan dengan rawatan. Doktor anda mungkin akan melakukan pengambilan darah secara rutin dan menetapkan ubat untuk membantu mencegah pembekuan darah yang serius. Penting untuk berbincang dengan doktor anda sekiranya anda berisiko terkena PV dan mempunyai simptomnya. Ketahui lebih lanjut mengenai PV dan gangguan sel darah lain seperti itu.

Gejala polycythemia vera

PV mungkin tidak menimbulkan gejala selama bertahun-tahun. Apabila simptom mula-mula, mereka boleh hilang dengan agak ringan. Anda mungkin tidak menyedari anda mempunyai PV sehingga ujian darah rutin mengatasi masalahnya.

Menyedari gejala awal dapat membantu anda memulakan rawatan dan semoga dapat mengelakkan pembekuan darah dan komplikasi mereka. Gejala PV yang biasa termasuk:

• keletihan
• gatal
• kesukaran bernafas ketika anda berbaring
• masalah menumpukan perhatian
• penurunan berat badan yang tidak dirancang
• sakit di perut anda
• berasa mudah kenyang
• penglihatan kabur atau berganda
• pening
• kelemahan
• berpeluh berat
• pendarahan atau lebam

Apabila penyakit itu semakin meningkat dan darah anda menjadi menebal dengan lebih banyak sel darah merah, gejala yang lebih serius dapat muncul, seperti:

• pendarahan berat walaupun terdapat luka kecil
• bengkak sendi
• sakit tulang
• warna kemerahan pada wajah anda
• gusi berdarah
• rasa terbakar di tangan atau kaki anda

Sebilangan besar gejala ini juga disebabkan oleh keadaan lain, jadi mendapatkan diagnosis yang tepat dari doktor anda adalah sangat penting. Ketahui lebih lanjut mengenai gejala biasa polycythemia vera.

Polycythemia vera penyebab dan faktor risiko

Polycythemia vera berlaku lebih kerap pada lelaki berbanding wanita. Anda lebih cenderung mendapat PV selepas usia 60 tahun, tetapi ia boleh bermula pada usia berapa pun.

Mutasi (perubahan) pada gen JAK2 adalah penyebab utama penyakit ini. Gen ini mengawal pengeluaran protein yang membantu membuat sel darah. Kira-kira 95 peratus orang dengan PV mempunyai mutasi jenis ini.

Mutasi yang menyebabkan PV dapat diturunkan melalui keluarga. Tetapi lebih kerap, ia boleh berlaku tanpa hubungan keluarga. Penyelidikan sedang dijalankan mengenai penyebab mutasi genetik di sebalik PV.

Sekiranya anda mempunyai PV, risiko anda mengalami komplikasi serius bergantung pada kemungkinan anda mengalami pembekuan darah. Faktor-faktor yang meningkatkan risiko anda mengalami pembekuan darah di PV termasuk:

• sejarah pembekuan darah
• berumur lebih dari 60 tahun
• tekanan darah tinggi
• diabetes
• merokok
• kolesterol tinggi
• kehamilan

Darah yang lebih tebal daripada biasa selalu dapat meningkatkan risiko pembekuan darah, tidak kira apa pun penyebabnya. Ketahui mengenai penyebab darah tebal yang lain selain polisitemia vera.

Diagnosis polycythemia vera

Sekiranya anda fikir anda mungkin mempunyai PV, doktor anda akan terlebih dahulu melakukan ujian yang disebut kiraan darah lengkap (CBC). CBC mengukur faktor-faktor berikut dalam darah anda:

• bilangan sel darah merah
• bilangan sel darah putih
• bilangan platelet
• jumlah hemoglobin (protein yang membawa oksigen)
• peratusan ruang yang diambil oleh sel darah merah dalam darah, yang dikenali sebagai hematokrit

Sekiranya anda mempunyai PV, anda mungkin mempunyai jumlah sel darah merah dan hemoglobin yang lebih tinggi daripada biasa, dan hematokrit yang tinggi. Anda juga mungkin mempunyai jumlah platelet yang tidak normal atau jumlah sel darah putih.

Sekiranya keputusan PJK anda tidak normal, doktor anda mungkin akan memeriksa darah anda untuk mengetahui mutasi JAK2. Sebilangan besar orang yang mempunyai ujian PV positif untuk jenis mutasi ini.

Bersama dengan ujian darah yang lain, anda mungkin memerlukan biopsi sumsum tulang untuk mengesahkan diagnosis PV.

Sekiranya doktor memberitahu anda bahawa anda mempunyai PV, ingatlah bahawa semakin cepat anda mengetahui, semakin cepat anda dapat memulakan rawatan. Dan rawatan mengurangkan risiko komplikasi anda dari PV.

Rawatan polycythemia vera

PV adalah keadaan kronik yang tidak dapat disembuhkan. Walau bagaimanapun, rawatan dapat membantu anda menguruskan simptomnya dan membantu mencegah komplikasi. Doktor anda akan menetapkan rancangan rawatan berdasarkan risiko anda mengalami pembekuan darah.

Rawatan untuk orang yang berisiko rendah

Rawatan khas bagi mereka yang berisiko rendah pembekuan darah merangkumi dua perkara: aspirin dan prosedur yang disebut phlebotomy.

• Aspirin dosis rendah. Aspirin mempengaruhi platelet dalam darah anda, mengurangkan risiko anda membentuk darah beku.
• Phlebotomi. Dengan menggunakan jarum, doktor anda akan mengeluarkan sejumlah kecil darah dari salah satu urat anda. Ini membantu mengurangkan bilangan sel darah merah anda. Anda biasanya akan menjalani rawatan ini seminggu sekali, dan sekali setiap beberapa bulan sehingga tahap hematokrit anda hampir normal.

Rawatan untuk orang yang berisiko tinggi

Selain aspirin dan phlebotomy, orang yang berisiko tinggi pembekuan darah mungkin memerlukan rawatan yang lebih khusus, seperti ubat lain. Ini termasuk:

• Hydroxyurea (Droxia, Hydrea). Ini adalah ubat barah yang menghalang tubuh anda membuat terlalu banyak sel darah merah. Ia mengurangkan risiko pembekuan darah anda. Hydroxyurea digunakan di luar label untuk merawat PV.
• Interferon alpha. Ubat ini membantu sistem imun anda melawan sel-sel sumsum tulang yang terlalu aktif yang merupakan sebahagian daripada PV. Ia juga dapat menyekat badan anda daripada membuat terlalu banyak sel darah merah. Seperti hidroksiurea, i nterferon alpha digunakan di luar label untuk merawat PV.
• Busulfan (Myleran). Ubat barah ini disetujui untuk mengubati leukemia, tetapi boleh digunakan sebagai label untuk merawat PV.
• Ruxolitinib (Jakafi). Ini adalah satu-satunya ubat yang diluluskan oleh Pentadbiran Makanan dan Dadah AS untuk merawat PV. Doktor anda mungkin menetapkan ubat ini jika anda tidak tahan dengan hidroksiurea, atau jika hidroksiurea tidak menurunkan jumlah darah anda dengan cukup. Ruxolitinib berfungsi dengan menghalang faktor pertumbuhan yang bertanggungjawab untuk mewujudkan sel darah merah dan fungsi sistem imun.

Rawatan yang berkaitan

Doktor anda juga boleh menetapkan rawatan lain untuk anda. Sebahagian daripada ini dapat membantu melegakan gatal, yang boleh menjadi masalah berterusan dan mengganggu bagi banyak orang dengan PV. Rawatan ini merangkumi:

• antihistamin
• perencat pengambilan serotonin selektif (SSRI)
• fototerapi (rawatan dengan sinar ultraviolet)

Doktor anda akan bercakap dengan anda mengenai pilihan rawatan terbaik untuk anda. Terokai soalan yang boleh anda tanyakan kepada doktor mengenai rawatan polycythemia vera.

Diet polycythemia vera

Secara amnya, diet yang disyorkan untuk orang yang mempunyai PV adalah sama seperti makanan untuk sesiapa sahaja. Makan makanan seimbang lengkap dengan buah-buahan dan sayur-sayuran segar, biji-bijian, protein tanpa lemak, dan tenusu rendah lemak. Tanya doktor anda berapa banyak kalori yang harus anda makan setiap hari untuk mengekalkan berat badan yang sihat.

Juga, perhatikan berapa banyak garam yang anda makan. Makanan tinggi natrium dapat menyebabkan tubuh anda mengalihkan air ke tisu badan anda, yang boleh membuat beberapa gejala PV anda menjadi lebih teruk. Juga, minum cukup cecair untuk mengelakkan dehidrasi dan menjaga aliran darah dan peredaran darah yang baik. Doktor anda boleh memberikan panduan secara individu mengenai diet dan pengambilan air.

Prognosis polycythemia vera

Prognosis anda dengan PV banyak bergantung pada sama ada anda mendapatkan rawatan. Rawatan membantu mengurangkan risiko komplikasi yang mengancam nyawa, seperti:

• myelofibrosis: tahap lanjutan PV yang memudarkan sumsum tulang dan dapat membesarkan hati dan limpa
• serangan jantung
• trombosis urat dalam (DVT)
• strok iskemia: strok yang disebabkan oleh kehilangan bekalan darah ke otak
• embolisme paru: gumpalan darah di paru-paru
• kematian hemoragik: kematian akibat pendarahan, biasanya dari perut atau bahagian lain dari saluran pencernaan
• hipertensi portal: peningkatan tekanan darah di hati yang boleh menyebabkan kegagalan hati
• leukemia myeloid akut (AML): sejenis barah darah tertentu yang mempengaruhi sel darah putih

Komplikasi dari PV ini mungkin berlaku walaupun dengan rawatan, tetapi risikonya jauh lebih rendah. Bagi orang yang mempunyai PV, hanya 5 hingga 15 peratus yang biasanya mengalami myelofibrosis 15 tahun selepas diagnosis. Dan kurang dari 10 peratus biasanya mengalami leukemia 20 tahun setelah diagnosis. Secara keseluruhan, orang yang mendapat rawatan mempunyai pandangan yang jauh lebih baik daripada mereka yang tanpanya.

Di samping itu, menjaga kesihatan diri dan kesihatan anda secara keseluruhan dapat mengurangkan risiko pembekuan darah dari PV. Berhenti merokok, tetap aktif secara fizikal, dan menguruskan keadaan kesihatan lain yang anda miliki, seperti diabetes, tekanan darah tinggi, dan penyakit jantung, juga dapat meningkatkan pandangan anda. Ketahui lebih lanjut mengenai prognosis polycythemia vera.

Jangka hayat polycythemia vera

Keadaan setiap orang dengan PV berbeza. Tetapi banyak orang yang berpegang teguh pada rancangan rawatan mereka dan melihat ahli hematologi mereka secara berkala dapat mengharapkan hidup panjang dengan komplikasi yang terhad.

Rawatan adalah kritikal. Orang tanpa rawatan biasanya dapat bertahan hidup kurang dari dua tahun, bergantung pada usia dan kesihatan keseluruhan. Tetapi mereka yang mempunyai rawatan boleh hidup beberapa dekad lagi. Rata-rata jangka masa hidup selepas diagnosis sekurang-kurangnya 20 tahun, dan orang dapat hidup selama beberapa dekad lebih lama. Ketahui lebih lanjut mengenai jangka hayat polycythemia vera.

The takeaway

Polycythemia vera adalah penyakit darah yang jarang berlaku yang meningkatkan risiko pembekuan darah berbahaya dan komplikasi lain. Ia tidak boleh disembuhkan, tetapi boleh dirawat.

Sekiranya anda menghidap polycythemia vera, berbincanglah dengan doktor penjagaan primer atau ahli hematologi anda mengenai rancangan rawatan yang tepat untuk anda. Ini mungkin termasuk phlebotomy dan ubat-ubatan. Mendapatkan perawatan yang anda perlukan secepat mungkin dapat membantu mencegah pembekuan darah, mengurangkan komplikasi, dan meningkatkan kualiti dan jangka hayat anda.