Gambaran keseluruhan
Oleh kerana polycythemia vera (PV) adalah sejenis barah darah yang jarang berlaku, diagnosis sering berlaku apabila anda berjumpa doktor dengan sebab lain.
Untuk mendiagnosis PV, doktor anda akan melakukan pemeriksaan fizikal dan ujian darah. Mereka juga boleh melakukan biopsi sumsum tulang.
Ujian fizikal
Diagnosis PV biasanya bukan hasil ujian fizikal. Tetapi doktor anda mungkin melihat gejala penyakit semasa lawatan rutin.
Beberapa gejala fizikal yang mungkin disedari oleh doktor anda adalah gusi berdarah dan warna kemerahan pada kulit anda. Sekiranya anda mempunyai simptom atau doktor anda mengesyaki PV, kemungkinan besar mereka akan memeriksa dan meraba limpa dan hati anda untuk menentukan apakah mereka membesar.
Ujian darah
Terdapat tiga ujian darah utama yang digunakan untuk mendiagnosis PV:
Kiraan darah lengkap (PJK)
CBC mengukur bilangan sel darah merah dan putih dan platelet dalam darah anda. Ia juga akan memberitahu doktor anda tahap hemoglobin anda dalam aliran darah anda.
Hemoglobin adalah protein yang kaya dengan zat besi yang membantu sel darah merah membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh badan. Dan jika anda mempunyai PV, tahap hemoglobin anda akan meningkat. Biasanya, semakin banyak sel darah merah yang anda miliki, semakin tinggi tahap hemoglobin anda.
Pada orang dewasa, tahap hemoglobin lebih besar daripada 16.0 gram per desiliter (g / dL) pada wanita atau 16.5 g / dL pada lelaki boleh menunjukkan PV.
CBC juga akan mengukur hematokrit anda. Hematokrit adalah isipadu darah anda yang terdiri dari sel darah merah. Sekiranya anda mempunyai PV, peratusan darah anda yang lebih tinggi daripada biasa akan dibuat dari sel darah merah. Pada orang dewasa, hematokrit lebih besar daripada 48 peratus pada wanita atau lebih besar daripada 49 peratus pada lelaki dapat menunjukkan PV, menurut Pertubuhan Kesihatan Sedunia.
Pembuangan darah
Smear darah melihat sampel darah anda di bawah mikroskop. Ini dapat menunjukkan ukuran, bentuk, dan keadaan sel darah anda. Ia dapat mengesan sel darah merah dan putih yang tidak normal, bersama dengan platelet, yang boleh dikaitkan dengan myelofibrosis dan masalah sumsum tulang yang lain. Myelofibrosis adalah parut sumsum tulang yang serius yang boleh berkembang sebagai komplikasi PV.
Ujian eritropoietin
Dengan menggunakan sampel darah, ujian eritropoietin mengukur jumlah hormon eritropoietin (EPO) dalam darah anda. EPO dibuat oleh sel-sel di buah pinggang anda dan memberi isyarat kepada sel stem di sumsum tulang untuk menjadikan lebih banyak sel darah merah. Sekiranya anda mempunyai PV, tahap EPO anda mestilah rendah. Ini kerana EPO anda tidak mendorong pengeluaran sel darah. Sebaliknya, mutasi gen JAK2 mendorong pengeluaran sel darah.
Ujian sumsum tulang
Ujian sumsum tulang dapat menentukan sama ada sumsum tulang anda menghasilkan jumlah sel darah yang normal. Sekiranya anda mempunyai PV, sumsum tulang anda membuat terlalu banyak sel darah merah, dan isyarat untuk membuatnya tidak mati.
Terdapat dua jenis ujian sumsum tulang utama:
- aspirasi sumsum tulang
- biopsi sumsum tulang
Semasa aspirasi sumsum tulang, sebilangan kecil bahagian cecair sumsum tulang anda dikeluarkan dengan jarum. Untuk biopsi sumsum tulang, sebilangan kecil bahagian pepejal sumsum tulang anda dikeluarkan.
Sampel sumsum tulang ini dihantar ke makmal untuk dianalisis oleh pakar hematologi atau ahli patologi. Pakar-pakar ini akan menganalisis biopsi dan menghantar hasilnya kepada doktor dalam beberapa hari.
Gen JAK2
Penemuan gen JAK2 dan mutasinya JAK2 V617F pada tahun 2005 merupakan kejayaan dalam mempelajari PV dan dapat mendiagnosisnya.
Kira-kira 95 peratus orang dengan PV mempunyai mutasi genetik ini. Para penyelidik mendapati bahawa mutasi JAK2 juga memainkan peranan penting dalam barah darah dan masalah platelet yang lain. Penyakit ini dikenali sebagai neoplasma myeloproliferative (MPN).
Ketidaknormalan genetik dapat dikesan pada darah dan sumsum tulang anda, memerlukan sampel darah atau sampel sumsum tulang.
Kerana penemuan mutasi gen JAK2, doktor dapat lebih mudah mendiagnosis PV dengan CBC dan ujian genetik.
The takeaway
Walaupun PV jarang berlaku, menjalani ujian darah adalah salah satu kaedah terbaik untuk mendapatkan diagnosis dan rawatan awal. Sekiranya doktor anda menentukan bahawa anda mempunyai PV, ada cara menguruskan penyakit ini. Doktor anda akan membuat cadangan berdasarkan usia anda, perkembangan penyakit ini, dan kesihatan anda secara keseluruhan.
