Apa itu sindrom regresi caudal?
Sindrom regresi kaud adalah gangguan kongenital yang jarang berlaku. Dianggarkan 1 hingga 2.5 dalam setiap 100,000 bayi baru lahir dilahirkan dengan keadaan ini.
Ia berlaku apabila tulang belakang bawah tidak terbentuk sepenuhnya sebelum kelahiran. Tulang belakang bawah adalah bahagian dari separuh "caudal". Kawasan ini mengandungi bahagian tulang belakang dan tulang yang membentuk pinggul, kaki, tulang ekor, dan beberapa organ penting di bahagian bawah badan.
Keadaan ini kadang kala disebut sacral agenesis kerana sakrum, tulang berbentuk segitiga yang menghubungkan tulang belakang ke pelvis, hanya sebahagiannya berkembang atau tidak berkembang sama sekali.
Teruskan membaca untuk mengetahui lebih lanjut mengapa ini berlaku, pilihan rawatan apa yang ada, dan apa yang diharapkan dalam jangka pendek dan panjang.
Apa yang menyebabkan keadaan ini dan siapa yang berisiko?
Punca sebenar sindrom regresi caudal tidak selalu jelas. Beberapa penyelidikan menunjukkan bahawa menghidap diabetes atau tidak mendapat cukup asam folat dalam makanan anda semasa kehamilan dapat meningkatkan kemungkinan kawasan kaudal anak anda tidak berkembang sepenuhnya. Kejadian sindrom ini jauh lebih tinggi pada bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menghidap diabetes, terutamanya jika diabetes tidak dikawal dengan baik. Tetapi kerana ia juga berlaku pada bayi yang ibunya tidak menghidap diabetes, mungkin ada faktor genetik dan persekitaran lain yang terlibat.
Bagaimana keadaan ini didiagnosis?
Tanda-tanda pertama sindrom regresi caudal biasanya muncul antara minggu keempat dan ketujuh kehamilan anda. Dalam kebanyakan kes, keadaan dapat didiagnosis menjelang akhir trimester pertama anda.
Sekiranya anda menghidap diabetes - atau jika anda menghidap diabetes kehamilan semasa kehamilan - doktor anda mungkin melakukan ultrasound khusus untuk mencari tanda-tanda keadaan ini. Jika tidak, ujian ultrasound rutin akan mencari kelainan janin.
Sekiranya doktor anda mengesyaki sindrom regresi kaudal, mereka mungkin melakukan MRI selepas 22 minggu kehamilan. Ini akan membolehkan mereka melihat gambar bahagian bawah anak anda dengan lebih terperinci. MRI juga boleh digunakan setelah anak anda dilahirkan untuk mengesahkan diagnosis.
Apakah jenis sindrom ini?
Setelah diagnosis dibuat, doktor anda akan menggunakan ujian ultrasound atau MRI untuk menentukan seberapa parah keadaannya.
Mereka akan mendiagnosis salah satu jenis berikut:
- Jenis I: Hanya satu sisi sakrum yang mempunyai kelainan atau belum berkembang. Ia biasanya disebut sebagai separa, atau sepihak.
- Jenis II: Kedua-dua sisi sakrum mempunyai kelainan atau tidak berkembang. Ini disebut sebagai seragam, atau dua hala.
- Jenis III: Sakrum tidak berkembang sama sekali, dan beberapa vertebra bawah tepat di atas sakrum di punggung bawah telah menyatu bersama.
- Jenis IV: Tisu kaki telah menyatu sepenuhnya.
- Jenis V: Satu set tisu kaki tiada.
Jenis I dan II adalah yang paling kerap dilaporkan. Mereka biasanya melibatkan tulang yang hilang di sekitar sakrum. Jenis III dan IV lebih parah dan boleh melibatkan kelainan pada otak dan fungsi badan yang lain.
Dalam kes yang jarang berlaku, anak anda mungkin didiagnosis dengan sindrom regresi ekor Jenis V. Ini bermaksud bahawa anak anda hanya tumbuh satu set tulang tibia dan tulang paha, dua tulang utama yang membentuk kaki anda. Jenis V kadang-kadang disebut sirenomelia, atau "sindrom duyung," kerana hanya terdapat satu kaki.
Bagaimana keadaan ini wujud?
Gejala anak anda akan bergantung pada jenis sindrom regresi caudal yang didiagnosis.
Kes ringan mungkin tidak menyebabkan perubahan ketara pada penampilan anak anda. Tetapi dalam kes yang teruk, anak anda mungkin mempunyai perbezaan yang ketara di kawasan kaki dan pinggul. Sebagai contoh, kaki mereka mungkin dibengkokkan secara kekal dengan sikap "seperti katak".
Ciri-ciri lain yang dapat dilihat termasuk:
- kelengkungan tulang belakang (scoliosis)
- punggung rata yang kelihatan lesung pipit
- kaki dibengkokkan ke atas pada sudut tajam (calcaneovalgus)
- kaki kelab
- dubur berlubang
- bukaan zakar di bahagian bawah bukannya hujung (hypospadias)
- testis tidak turun
- tidak mempunyai alat kelamin (agenesis genital)
Anak anda juga mungkin mengalami komplikasi dalaman berikut:
- buah pinggang yang tidak normal atau hilang (agenesis buah pinggang)
- buah pinggang yang telah tumbuh bersama (ginjal tapal kuda)
- kerosakan saraf pada pundi kencing (pundi kencing neurogenik)
- pundi kencing yang berada di luar perut (eksstrofi pundi kencing)
- mishapen usus besar atau usus besar yang duduk tidak normal di usus
- usus yang mengalir melalui kawasan lemah di pangkal paha anda (hernia inguinal)
- faraj dan rektum yang bersambung
Ciri-ciri ini boleh menyebabkan gejala seperti:
- kekurangan perasaan di kaki anda
- sembelit
- ketidakselesaan kencing
- inkontinensia tinja
Apa pilihan rawatan yang ada?
Rawatan bergantung kepada betapa teruknya gejala anak anda.
Dalam beberapa kes, anak anda mungkin hanya memerlukan kasut khas, pendakap kaki, atau tongkat untuk membantunya berjalan dan bergerak. Terapi fizikal juga dapat membantu anak anda membina kekuatan di bahagian bawah badan mereka dan mengawal pergerakan mereka.
Sekiranya kaki anak anda tidak berkembang, mereka mungkin dapat berjalan menggunakan kaki buatan, atau prostetik.
Sekiranya anak anda menghadapi masalah mengawal pundi kencing mereka, mereka mungkin memerlukan kateter untuk mengalirkan air kencing mereka. Sekiranya anak anda mempunyai dubur yang tidak masuk akal, mereka mungkin memerlukan pembedahan untuk membuka lubang di usus mereka dan memasukkan najis di luar badannya ke dalam beg.
Pembedahan juga dapat dilakukan untuk merawat gejala tertentu, seperti eksstrofi pundi kencing dan hernia inguinal. Pembedahan yang dilakukan untuk merawat gejala ini biasanya dapat menyelesaikannya sepenuhnya.
Apa pandangannya?
Pandangan anak anda akan bergantung kepada keparahan gejala mereka. Doktor anda adalah sumber terbaik anda untuk mendapatkan maklumat mengenai diagnosis individu anak anda dan sebarang komplikasi yang dijangkakan.
Dalam kes ringan, anak anda mungkin menjalani kehidupan yang aktif dan sihat. Lama kelamaan, mereka mungkin dapat menggunakan kasut, pendakap, atau prostetik khas untuk menyokong berat badan mereka dan membantu mereka bergerak.
Dalam kes yang teruk, komplikasi pada jantung, sistem pencernaan, atau sistem ginjal boleh mempengaruhi jangka hayat anak anda. Doktor anda dapat memberi anda lebih banyak maklumat mengenai apa yang diharapkan setelah melahirkan dan membincangkan pilihan anda untuk terus maju.
