Adakah ini biasa?
Sindrom kekurangan dopamin adalah keadaan keturunan yang jarang berlaku yang hanya mempunyai 20 kes yang disahkan. Ia juga dikenali sebagai sindrom kekurangan transporter dopamin dan parkinsonism-dystonia bayi.
Keadaan ini mempengaruhi kemampuan anak untuk menggerakkan badan dan otot mereka. Walaupun simptom biasanya muncul pada masa bayi, gejala tersebut mungkin tidak muncul sehingga pada masa kanak-kanak.
Gejala serupa dengan gangguan pergerakan lain, seperti penyakit Parkinson remaja. Kerana ini, ia sering salah didiagnosis. Sebilangan penyelidik juga berpendapat bahawa ia lebih biasa daripada yang difikirkan sebelumnya.
Keadaan ini semakin progresif, yang bermaksud ia bertambah buruk dari masa ke masa. Tidak ada penawar, jadi rawatan menumpukan pada menguruskan gejala.
Teruskan membaca untuk mengetahui lebih lanjut.
Apa simptomnya?
Gejala biasanya sama tanpa mengira usia mereka berkembang. Ini termasuk:
- kekejangan otot
- kekejangan otot
- gegaran
- otot bergerak sangat perlahan (bradykinesia)
- kekejangan otot (ketegaran)
- sembelit
- kesukaran makan dan menelan
- kesukaran bercakap dan membentuk perkataan
- masalah memegang badan dalam kedudukan tegak
- kesukaran dengan keseimbangan ketika berdiri dan berjalan
- pergerakan mata yang tidak terkawal
Gejala lain mungkin termasuk:
- penyakit refluks gastroesophageal (GERD)
- serangan radang paru-paru yang kerap
- sukar tidur
Apa yang menyebabkan keadaan ini?
Menurut Perpustakaan Perubatan Nasional AS, gangguan genetik ini disebabkan oleh mutasi pada gen SLC6A3. Gen ini terlibat dalam penciptaan protein transporter dopamin. Protein ini mengawal berapa banyak dopamin diangkut dari otak ke sel yang berbeza.
Dopamine terlibat dalam segalanya dari kognisi dan mood, hingga kemampuan untuk mengatur pergerakan badan. Sekiranya jumlah dopamin dalam sel terlalu rendah, ia boleh mempengaruhi kawalan otot.
Siapa yang berisiko?
Sindrom kekurangan dopamin adalah gangguan genetik, yang bermaksud seseorang dilahirkan dengannya. Faktor risiko utama adalah susunan genetik ibu bapa anak. Sekiranya kedua ibu bapa mempunyai satu salinan gen SLC6A3 yang bermutasi, anak mereka akan menerima dua salinan gen yang diubah dan mewarisi penyakit ini.
Bagaimana ia didiagnosis?
Sering kali, doktor anak anda dapat membuat diagnosis setelah memerhatikan sebarang cabaran yang mungkin mereka hadapi dengan keseimbangan atau pergerakan. Doktor akan mengesahkan diagnosis dengan mengambil sampel darah untuk menguji penanda genetik keadaan.
Mereka juga boleh mengambil sampel cecair serebrospinal untuk mencari asid yang berkaitan dengan dopamin. Ini dikenali sebagai profil neurotransmitter.
Bagaimana ia dirawat?
Tidak ada rancangan rawatan standard untuk keadaan ini. Percubaan dan kesalahan sering diperlukan untuk menentukan ubat mana yang dapat digunakan untuk pengurusan gejala.
Para penyelidik lebih berjaya dalam menguruskan gangguan pergerakan lain yang berkaitan dengan pengeluaran dopamin. Sebagai contoh, levodopa telah berjaya digunakan untuk melegakan simptom penyakit Parkinson.
Ropinirole dan pramipexole, yang merupakan antagonis dopamin, telah digunakan untuk mengobati penyakit Parkinson pada orang dewasa. Para penyelidik telah menggunakan ubat ini untuk sindrom kekurangan dopamin dengan beberapa kejayaan. Walau bagaimanapun, lebih banyak kajian diperlukan untuk menentukan kemungkinan kesan sampingan jangka pendek dan jangka panjang.
Strategi lain untuk merawat dan menguruskan gejala serupa dengan gangguan pergerakan lain. Ini termasuk ubat-ubatan dan perubahan gaya hidup untuk merawat:
- kekejangan otot
- jangkitan paru-paru
- masalah pernafasan
- GERD
- sembelit
Bagaimana ia mempengaruhi jangka hayat?
Bayi dan kanak-kanak dengan sindrom kekurangan pengangkut dopamin mungkin mempunyai jangka hayat yang lebih pendek. Ini kerana mereka lebih rentan terhadap jangkitan paru-paru yang mengancam nyawa dan penyakit pernafasan lain.
Dalam beberapa kes, pandangan anak lebih baik jika gejala mereka tidak muncul semasa bayi.
