Sklerosis Tuberous: Gejala, Diagnosis & Rawatan

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-17 11:21

Apa itu Sclerosis Tuberous?

Tuberous sclerosis (TS), atau tuberous sclerosis complex (TSC), adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan tumor bukan kanker, atau jinak, tumbuh di otak anda, organ penting lain, dan kulit.

Sklerosis bermaksud "pengerasan tisu," dan ubi adalah pertumbuhan berbentuk akar.

TS boleh diwarisi atau disebabkan oleh mutasi gen spontan. Sebilangan orang hanya mengalami gejala ringan, sementara yang lain mengalami:

• kelewatan perkembangan
• autisme
• kecacatan intelektual
• sawan
• ketumbuhan
• kelainan kulit

Gangguan ini boleh berlaku semasa kelahiran, tetapi gejala mungkin ringan pada mulanya, memakan masa bertahun-tahun untuk berkembang sepenuhnya.

Tidak ada penawar yang diketahui untuk TS, tetapi kebanyakan orang boleh mengharapkan jangka hayat yang normal. Rawatan disasarkan pada gejala individu, dan disarankan untuk memantau dengan teliti oleh doktor anda.

Sejauh mana berlakunya Sclerosis Tuberous?

Kira-kira 1 juta orang telah didiagnosis menghidap TS di seluruh dunia, dan menurut Tuberous Sclerosis Alliance (TSA), terdapat kira-kira 50,000 kes di Amerika Syarikat. Keadaan ini sangat sukar untuk dikenali dan didiagnosis, jadi jumlah kes sebenarnya lebih tinggi.

TSA juga melaporkan bahawa kira-kira satu pertiga kes diwarisi, dan dua pertiga dianggap berlaku akibat mutasi genetik spontan. Sekiranya satu ibu bapa mempunyai TS, anak mereka mempunyai peluang 50 peratus untuk mewarisi itu.

Genetik Sklerosis Tuberous

Para saintis telah mengenal pasti dua gen yang disebut TSC1 dan TSC2. Gen ini boleh menyebabkan TS, tetapi hanya mempunyai satu daripadanya boleh mengakibatkan penyakit. Para penyelidik berusaha untuk mengetahui dengan tepat apa yang dilakukan oleh setiap gen ini dan bagaimana ia mempengaruhi TS, tetapi mereka berpendapat bahawa gen tersebut menekan pertumbuhan tumor dan penting dalam perkembangan kulit dan otak janin.

Seorang ibu bapa dengan kes TS ringan mungkin tidak menyedari keadaannya sehingga anak mereka didiagnosis. Dua pertiga daripada kes TS adalah hasil mutasi spontan, dengan kedua-dua ibu bapa tidak meneruskan gen tersebut. Sebab mutasi ini adalah misteri, dan tidak ada cara yang diketahui untuk mencegahnya.

Diagnosis TS dapat disahkan dengan ujian genetik. Semasa mempertimbangkan ujian genetik untuk perancang keluarga, penting untuk diingat bahawa hanya satu pertiga daripada kes TS diwarisi. Sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga TS, ada kemungkinan untuk menjalani ujian genetik untuk mengetahui sama ada anda membawa gen tersebut.

Tanda dan Gejala Sklerosis Tuberous

Terdapat pelbagai gejala TS, yang sangat berbeza dari satu orang ke orang lain. Kes yang sangat ringan boleh menunjukkan sedikit, jika ada, gejala, dan dalam kes lain, orang mempunyai pelbagai kecacatan intelektual dan fizikal.

Gejala TS boleh merangkumi:

• kelewatan perkembangan
• sawan
• kecacatan intelektual
• irama jantung yang tidak normal
• tumor bukan kanser otak
• deposit kalsium di otak
• tumor bukan kanser pada buah pinggang atau jantung
• tumbuh di sekitar atau di bawah kuku jari kaki dan kuku kaki
• pertumbuhan pada retina atau tompok pucat pada mata
• pertumbuhan pada gusi atau lidah
• gigi berlubang
• kawasan kulit yang mengalami penurunan pigmen
• tompok-tompok kulit merah di wajah
• kulit yang dibangkitkan dengan tekstur seperti kulit jeruk, yang biasanya terdapat di bahagian belakang

Mendiagnosis Sklerosis Tuberous

TS didiagnosis dengan ujian genetik atau serangkaian ujian yang merangkumi:

• MRI otak
• imbasan CT kepala
• elektrokardiogram
• echocardiogram
• ultrasound buah pinggang
• pemeriksaan mata
• melihat kulit anda di bawah lampu Wood, yang memancarkan sinar ultraviolet

Kejang atau perkembangan yang tertangguh selalunya merupakan tanda pertama TS. Terdapat pelbagai gejala yang berkaitan dengan keadaan ini, dan diagnosis yang tepat memerlukan imbasan CT dan MRI bersama dengan ujian klinikal penuh.

Tumor dari Tuberous Sclerosis

Tumor dari TS bukan barah, tetapi boleh menjadi sangat berbahaya jika mereka tidak dirawat.

• Tumor otak dapat menyekat aliran cecair tulang belakang serebrum.
• Tumor jantung boleh menyebabkan masalah semasa kelahiran dengan menyekat aliran darah atau menyebabkan degupan jantung yang tidak teratur. Tumor ini biasanya besar semasa lahir tetapi secara amnya semakin kecil seiring usia anak anda.
• Tumor besar boleh menghalang fungsi ginjal yang normal dan menyebabkan kegagalan buah pinggang.
• Sekiranya tumor di mata tumbuh terlalu besar, mereka boleh menyekat retina, menyebabkan kehilangan penglihatan atau kebutaan.

Pilihan Rawatan untuk Sklerosis Tuberous

Kerana gejala boleh sangat berbeza, tidak ada rawatan universal untuk TS dan rawatan dirancang untuk setiap individu. Pelan rawatan mesti disesuaikan untuk memenuhi keperluan anda ketika gejala berkembang. Doktor anda akan melakukan pemeriksaan berkala dan memantau anda sepanjang hayat anda. Pemantauan juga harus merangkumi ultrasound buah pinggang secara berkala untuk memeriksa tumor.

Berikut adalah beberapa rawatan untuk gejala tertentu:

Kejang

Kejang sangat biasa berlaku pada orang yang menghidap TS. Mereka boleh mempengaruhi kualiti hidup anda. Ubat kadang-kadang boleh menyebabkan sawan terkawal. Sekiranya anda mengalami sawan terlalu banyak, pembedahan otak boleh menjadi pilihan.

Kelewatan Mental dan Kelewatan Perkembangan

Berikut ini semua digunakan untuk membantu mereka yang mempunyai masalah mental dan perkembangan:

• program pendidikan khas
• terapi tingkah laku
• terapi pekerjaan
• ubat-ubatan

Pertumbuhan pada Kulit

Doktor anda boleh menggunakan laser untuk menghilangkan pertumbuhan kecil pada kulit dan memperbaiki penampilan kulit anda.

Ketumbuhan

Pembedahan dapat dilakukan untuk menghilangkan tumor dan meningkatkan fungsi organ vital.

Pada bulan April 2012, Pentadbiran Makanan dan Dadah AS memberikan kelulusan dipercepat untuk penggunaan ubat yang disebut everolimus. Ubat ini boleh digunakan pada orang dewasa dengan TS yang mempunyai tumor ginjal jinak. Oleh kerana rawatan perubatan terus meningkat, rawatan untuk gejala TS juga bertambah baik. Penyelidikan sedang dijalankan. Pada masa ini, tidak ada penawar.

Apakah Prospek Jangka Panjang untuk Orang dengan Sklerosis Tuberous?

Sekiranya anak anda menunjukkan tanda-tanda kelewatan perkembangan, masalah tingkah laku, atau gangguan mental, campur tangan awal dapat meningkatkan kemampuan mereka untuk berfungsi.

Komplikasi serius dari TS termasuk kejang dan tumor otak, ginjal, dan jantung yang tidak terkawal. Sekiranya komplikasi ini tidak diatasi, mereka boleh menyebabkan kematian pramatang.

Orang yang didiagnosis menghidap TS harus mencari doktor yang memahami cara memantau dan merawat keadaan mereka. Kerana simptom sangat berbeza pada setiap orang, begitu juga pandangan jangka panjang.

Tidak ada penawar yang diketahui untuk TS, tetapi anda boleh mengharapkan jangka hayat yang normal jika anda mempunyai rawatan perubatan yang baik.