Gambaran keseluruhan
Anomali Ebstein adalah kecacatan kongenital. Kecacatan kongenital adalah sesuatu yang wujud semasa kelahiran. Ia mempengaruhi bahagian jantung yang disebut injap tricuspid. Injap ini, terletak di sebelah kanan jantung, memisahkan atrium kanan (salah satu daripada dua ruang atas jantung yang menahan darah) dan ventrikel kanan (ruang bawah jantung yang mendorong darah keluar ke paru-paru).
Dengan anomali Ebstein, injap tricuspid terletak terlalu jauh ke ventrikel kanan. Bahagian injap juga boleh dilekatkan pada dinding ventrikel. Kecacatan ini bermaksud injap tidak berfungsi dengan baik. Dalam banyak kes, darah akan mengalir kembali ke atrium kanan apabila ventrikel kanan diperah semasa proses mengepam. Ini boleh menyebabkan pembesaran jantung, yang seterusnya, boleh menyebabkan beberapa komplikasi kesihatan yang serius, seperti kegagalan jantung. Anomali Ebstein juga boleh dikaitkan dengan murmur jantung atau irama jantung yang tidak normal.
Gejala
Dalam kes yang teruk, gejala anomali Ebstein akan wujud semasa kelahiran. Dalam kes lain, gejala boleh menjadi sangat ringan sehingga tidak dapat dilihat hingga dewasa, jika pernah.
Sekiranya terdapat gejala, mereka biasanya merangkumi:
- sesak nafas, walaupun dengan sedikit usaha
- warna biru ke bibir atau kulit
- keletihan, disebabkan oleh darah yang kurang beroksigen
- berdebar-debar jantung atau degupan jantung yang berlumba
Punca
Anomali Ebstein berlaku semasa perkembangan janin dengan alasan yang tidak sepenuhnya jelas. Ia berlaku dalam lapan minggu pertama kehidupan. Kelainan ini juga boleh mempunyai komponen genetik, tetapi para penyelidik belum dapat mengenal pasti gen mana yang bertanggungjawab.
Anomali dan litium Ebstein
Mungkin ada kaitan antara penggunaan litium semasa kehamilan dan anomali Ebstein, walaupun ini belum terbukti. Sebarang potensi peningkatan risiko adalah kecil. Lithium adalah ubat penstabil mood yang sering digunakan untuk merawat gangguan mental seperti gangguan bipolar.
Dalam satu kajian, penggunaan litium pada trimester pertama kehamilan mengakibatkan satu kes tambahan kecacatan jantung, termasuk anomali Ebstein, setiap 100 kelahiran. Namun, para penyelidik memperhatikan bahawa semakin tinggi dos litium, semakin besar kemungkinan terjadinya malformasi jantung.
Sekiranya anda hamil atau berfikir untuk hamil dan anda mengambil ubat yang mengandungi litium, berbincanglah dengan doktor anda mengenai faedah dan risiko.
Kejadian
Anomali Ebstein adalah keadaan yang jarang berlaku. Kejadian sebenar tidak diketahui, tetapi dianggarkan mempengaruhi kira-kira 1 dari 20,000 kanak-kanak. Ia lebih biasa pada orang Kaukasia daripada kaum lain, dan ini tidak menunjukkan keutamaan jantina, yang sama mempengaruhi lelaki dan perempuan.
Keadaan yang berkaitan
Ramai orang dengan anomali Ebstein mempunyai masalah jantung lain yang berkaitan dengan kecacatan. Ia merangkumi:
- Lubang di antara ruang atas kanan dan kiri jantung, yang disebut paten foramen ovale, atau PFO. Lubang ini normal pada bayi yang baru lahir dan biasanya hampir tidak lama selepas kelahiran. Pada bayi dengan anomali Ebstein, tekanan di atrium kanan membuat lubang terbuka, yang memungkinkan darah yang tidak teroksigenasi dari sebelah kanan jantung bergerak ke sebelah kiri, dan keluar ke badan.
- Sindrom Wolff-Parkinson-White (WPW). WPW adalah kecacatan jantung kongenital lain di mana seseorang dilahirkan dengan laluan elektrik tambahan di jantung. Dorongan elektrik dihantar di sepanjang jalan ini dan boleh mengganggu irama jantung yang diatur dengan teliti, menyebabkan degupan jantung yang tidak normal atau lebih cepat daripada biasa.
Diagnosis
Selepas pemeriksaan fizikal dan penilaian gejala anda, diagnosis pasti mengenai anomali Ebstein secara amnya dibuat melalui ujian pencitraan. Mereka mungkin merangkumi salah satu atau semua perkara berikut:
- x-Ray dada
- echocardiogram
- elektrokardiogram (ECG)
- MRI jantung
Rawatan
Rawatan untuk anomali Ebstein berbeza-beza berdasarkan keparahan gejala. Ini juga berlaku pada bayi yang baru lahir dengan keadaannya. Dalam beberapa kes, tindakan segera, seperti pembedahan, perlu dilakukan. Dalam kes lain, pendekatan menunggu dan menonton mungkin disarankan.
Apabila rawatan diperlukan, biasanya merangkumi:
- Pemantauan. Sekiranya simptomnya ringan, anda mungkin tidak memerlukan rawatan. Doktor anda ingin menggunakan ujian pencitraan untuk memantau keadaan anda dan memastikan gejala tidak menjadi lebih teruk.
- Ubat-ubatan. Sekiranya anomali Ebstein menyebabkan gangguan degupan jantung, doktor anda boleh menetapkan ubat yang membantu mengawalnya. Ubat lain boleh digunakan untuk mencegah pengekalan cairan di dalam badan atau pembekuan darah. Pembekuan darah dan pengekalan cecair (edema) adalah kesan sampingan biasa pada jantung yang tidak mengepam dengan berkesan.
- Pembedahan. Apabila simptom teruk dan jantung menjadi membesar, doktor anda mungkin mengesyorkan pembedahan. Dalam beberapa kes, pakar bedah akan berusaha memperbaiki injap tricuspid. Dalam kes lain, injap mungkin harus dilepaskan sepenuhnya dan diganti dengan injap buatan atau yang disebut oleh doktor sebagai "bioprostesis," yang merupakan injap dari lembu atau babi.
Prospek
Dengan rawatan dan pemantauan yang tepat, kebanyakan orang dengan anomali Ebstein dapat menjalani kehidupan yang panjang dan sihat, terutama jika gejala bermula setelah usia 1 tahun.
Sebilangan besar wanita dengan anomali Ebstein yang mempunyai darah beroksigen dengan baik dapat mentolerir kehamilan dengan beberapa, jika ada, komplikasi. Orang dengan kes gangguan ringan dan tidak ada pembesaran jantung dapat mengambil bahagian dalam sukan dan aktiviti fizikal. Orang dengan kes anomali Ebstein sederhana digalakkan untuk terus aktif, dengan bimbingan perubatan.
Anomali Ebstein boleh menjadi serius, tetapi ia juga dapat diatasi dengan baik dan tidak boleh mencegah kebanyakan orang menjalani kehidupan yang sihat dan penuh.
