Penyakit Tulang Rapuh (Osteogenesis Imperfecta)

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-17 11:21

Apa itu Penyakit Tulang rapuh?

Penyakit tulang rapuh adalah penyakit yang mengakibatkan tulang rapuh mudah patah. Ia biasanya berlaku semasa kelahiran, tetapi hanya berkembang pada anak-anak yang mempunyai sejarah penyakit keluarga.

Penyakit ini sering disebut sebagai osteogenesis imperfecta (OI), yang berarti "tulang yang tidak sempurna terbentuk."

Penyakit tulang rapuh boleh berkisar dari ringan hingga parah. Sebilangan besar kes ringan, mengakibatkan sedikit patah tulang. Walau bagaimanapun, bentuk penyakit yang teruk boleh menyebabkan:

hilang pendengaran
kegagalan jantung
masalah saraf tunjang
kecacatan kekal

OI kadang-kadang boleh mengancam nyawa jika ia berlaku pada bayi sebelum atau tidak lama selepas kelahiran. Kira-kira satu orang dalam 20,000 akan menghidap penyakit tulang rapuh. Ia berlaku sama di kalangan lelaki dan wanita dan di antara kumpulan etnik.

Apa yang Menyebabkan Penyakit Tulang rapuh?

Penyakit tulang rapuh disebabkan oleh kecacatan, atau kekurangan, pada gen yang menghasilkan kolagen jenis 1, protein yang digunakan untuk membuat tulang. Gen yang rosak biasanya diwarisi. Namun, dalam beberapa kes, mutasi genetik, atau perubahan, boleh menyebabkannya.

Apakah Jenis Penyakit Tulang rapuh?

Empat gen berbeza bertanggungjawab untuk penghasilan kolagen. Sebilangan atau semua gen ini boleh dijangkiti pada orang dengan OI. Gen yang rosak dapat menghasilkan lapan jenis penyakit tulang rapuh, yang dilabelkan sebagai OI jenis 1 hingga OI jenis 8. Empat jenis pertama adalah yang paling biasa. Empat yang terakhir sangat jarang berlaku, dan kebanyakannya adalah subtipe OI jenis 4. Berikut adalah empat jenis OI utama:

Jenis 1 OI

Jenis 1 OI adalah bentuk penyakit tulang rapuh yang paling ringan dan paling biasa. Dalam penyakit tulang rapuh jenis ini, badan anda menghasilkan kolagen yang berkualiti tetapi tidak mencukupi. Ini mengakibatkan tulang rapuh. Kanak-kanak dengan OI jenis 1 biasanya mengalami patah tulang kerana trauma ringan. Keretakan tulang seperti itu jarang berlaku pada orang dewasa. Gigi juga mungkin terjejas, mengakibatkan retakan dan rongga gigi.

Jenis 2 OI

Jenis 2 OI adalah bentuk penyakit tulang rapuh yang paling teruk, dan boleh mengancam nyawa. Dalam OI jenis 2, badan anda tidak menghasilkan cukup kolagen atau menghasilkan kolagen yang kurang berkualiti. Jenis 2 OI boleh menyebabkan kecacatan tulang. Sekiranya anak anda dilahirkan dengan OI jenis 2, mereka mungkin mempunyai dada yang sempit, tulang rusuk yang patah atau cacat, atau paru-paru yang kurang berkembang. Bayi dengan OI jenis 2 boleh mati di dalam rahim atau tidak lama selepas kelahiran.

Jenis 3 OI

Jenis 3 OI juga merupakan bentuk penyakit tulang rapuh yang teruk. Ia menyebabkan tulang mudah patah. Dalam OI jenis 3, tubuh anak anda menghasilkan kolagen yang mencukupi tetapi tidak berkualiti. Tulang anak anda bahkan boleh mula patah sebelum kelahiran. Kecacatan tulang adalah perkara biasa dan mungkin bertambah buruk apabila anak anda semakin tua.

Jenis 4 OI

Jenis 4 OI adalah bentuk penyakit tulang rapuh yang paling berubah-ubah kerana gejalanya berkisar dari ringan hingga teruk. Seperti jenis 3 OI, badan anda menghasilkan cukup kolagen tetapi kualitinya buruk. Kanak-kanak dengan OI jenis 4 biasanya dilahirkan dengan kaki yang tertunduk, walaupun rukuk cenderung berkurang dengan usia.

Apakah Gejala Penyakit Tulang rapuh?

Gejala penyakit tulang rapuh berbeza mengikut jenis penyakit. Setiap orang dengan penyakit tulang rapuh mempunyai tulang rapuh, tetapi keparahannya berbeza dari orang ke orang. Penyakit tulang rapuh mempunyai satu atau lebih gejala berikut:

kecacatan tulang
pelbagai patah tulang
sendi longgar
gigi lemah
sklera biru, atau warna kebiruan pada putih mata
kaki dan lengan tertunduk
kyphosis, atau lekukan luar tulang belakang yang tidak normal
scoliosis, atau lekukan lateral tulang belakang yang tidak normal
kehilangan pendengaran awal
masalah pernafasan
kecacatan jantung

Bagaimana penyakit tulang rapuh didiagnosis?

Doktor anda dapat mendiagnosis penyakit tulang rapuh dengan mengambil sinar-X. X-ray membolehkan doktor anda melihat tulang patah semasa dan lalu. Mereka juga mempermudah melihat kecacatan pada tulang. Ujian makmal boleh digunakan untuk menganalisis struktur kolagen anak anda. Dalam beberapa kes, doktor anda mungkin ingin melakukan biopsi pukulan kulit. Semasa biopsi ini, doktor akan menggunakan tiub berongga yang tajam untuk mengeluarkan sampel kecil tisu anda.

Ujian genetik boleh dilakukan untuk mengesan sumber gen yang cacat.

Bagaimana Penyakit tulang rapuh dirawat?

Tidak ada penawar untuk penyakit tulang rapuh. Walau bagaimanapun, terdapat terapi sokongan yang membantu mengurangkan risiko patah tulang anak anda dan meningkatkan kualiti hidup mereka. Rawatan untuk penyakit tulang rapuh termasuk:

terapi fizikal dan pekerjaan untuk meningkatkan mobiliti dan kekuatan otot anak anda
ubat bifosfonat untuk menguatkan tulang anak anda
ubat untuk mengurangkan kesakitan
senaman berimpak rendah untuk membantu membina tulang
pembedahan untuk meletakkan batang di tulang anak anda
pembedahan rekonstruktif untuk membetulkan kecacatan tulang
kaunseling kesihatan mental untuk membantu menangani masalah dengan imej badan

Apakah Prospek Jangka Panjang bagi Seseorang yang Mempunyai Penyakit Tulang rapuh?

Prospek jangka panjang berbeza-beza bergantung pada jenis penyakit tulang rapuh. Tinjauan untuk empat jenis utama penyakit tulang rapuh adalah:

Jenis 1 OI

Sekiranya anak anda mempunyai OI jenis 1, mereka dapat menjalani kehidupan normal dengan masalah yang agak sedikit.

Jenis 2 OI

OI Jenis 2 sering membawa maut. Seorang kanak-kanak dengan OI jenis 2 mungkin mati di dalam rahim atau tidak lama selepas lahir kerana masalah pernafasan.

Jenis 3 OI

Sekiranya anak anda mempunyai OI jenis 3, mereka mungkin mengalami kecacatan tulang yang teruk dan sering memerlukan kerusi roda untuk berkeliling. Mereka biasanya mempunyai jangka hayat yang lebih pendek daripada orang dengan OI jenis 1 atau 4.

Jenis 4 OI

Sekiranya anak anda mempunyai OI jenis 4, mereka mungkin memerlukan kruk untuk berjalan. Walau bagaimanapun, jangka hayat mereka normal atau hampir normal.